남 교수팀은 허위양성을 잘 통제해 정확한 결과를 얻으면서도 통계적 예측력을 높이는 알고리즘 개발을 목표로 삼았다. 이를 위해 ‘유전자 그룹(pathway) 상관관계 분석법’을 활용하면서 유전자 스코어에 큐빅 스플라인(cubic spline) 이라는 수학적 보정을 적용했다. 유전자 그룹은 특정 기능을 수행하는 데 관여하는 유전자 집단이다. 이들은 수백에서 수천가지 그룹들로 선별돼 데이터베이스로 정리돼 있다. 이 정보를 이용하면 개별 스닙(SNP) 비교에서는 놓쳤던 의미를 새롭게 찾을 수 있다. 남 교수팀은 이 기법을 쓰면서, 이미 질병과 상관관계가 높게 나타난 스닙(SNP)들은 제외하고 유전자 스코어를 보정함으로써 통계적 예측력을 높였다.
아두카누맙(aducanumab)이라는 약물이 알츠하이머병(alzheimer's disease)의 원인으로 여겨지는 독성단백질을 제거할 수 있는 것으로 밝혀졌다. 소규모 임상시험에서 아두카누맙이 알츠하이머병 환자의 뇌에서 베타 아밀로이드 플라크(β amyloid plaque)를 감소시키고 인지능력 쇠퇴를 지연시키는 것으로 밝혀졌다.의학계는 알츠하이머병의 발생과 관련된 것으로 밝혀진 여러 원인들로는 베타 아밀로이드(β amyloid), 타우(tau) 단백질, 미세아교세포(소교세포, microglia), 뇌의 인슐린저항성 등 있다. 이 중 가장...
