유전자 가위 ‘크리스퍼’로 근위축증 유전자 복구 성공

- 듀센형 근이영양증(DMD)을 앓고 있는 살아있는 개의 유전자 복구 성공

암 치료에서부터 저지방 돼지를 만들기까지 다양한 분야에서 활용되고 있는 유전자 편집 기술 ‘크리스퍼(CRISPR)’를 사용해 듀센형 근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)을 앓고 있는 살아있는 개의 유전자를 복구하는 데 성공했다. 

듀센형 근이영양증은 유아기에 발병하는 유전성 질환으로 근육세포들이 온전한 상태로 유지될 수 있도록 돕는 단백질의 일종인 디스트로핀(dystrophin)의 생성에 관계하는 유전자 돌연변이가 원인으로 보고 있다. 

이 병이 발병하면 심장과 횡격막의 근력 저하가 발생해 환자 대부분이 20세 즈음 사망하고 만다. 전 세계 3500명 중 1명이 듀센형 근이영양증을 앓고 있는 것으로 알려져 있으며, 현재 특별히 효과적인 치료법은 없다. 

텍사스대학 사우스웨스턴 메디컬센터(University of Texas, Southwestern Medical Center)의 분자생물 학자 에릭 올슨(Eric Olson) 연구팀은 유전자 편집 기술로 개의 근육과 심장 조직에 포함된 디스트로핀을 92% 복구하는 데 성공했다. 관련 전문가에 따르면, 15%의 복구 정도도 충분히 환자에게 이로운데 92%는 눈부신 성과라고 말했다. 

연구 성과는 과학잡지 사이언스(Science)에 논문명 <Gene editing restores dystrophin expression in a canine model of Duchenne muscular dystrophy>으로  8월 30일 게재됐다.

▲듀센형 근이영양증(왼쪽)에 영향을 받는 개 모델의 근육에 디스트로핀(녹색)이 없고 CRISPR / Cas9(오른쪽)로 치료된 동물에서 디스트로핀의 복구를 보여준다. [University of Texas, Southwestern Medical Center]

지금까지 연구에서 인간의 세포와 마우스에서 듀센형 근이영양증 유전자 변이를 수정할 수 있다는 것은 보여 줬다. 이번 실험 대상이 된 4마리의 개는 인간의 듀센형 근이영양증 환자에게 보이는 유전자 변이와 같은 종류다. 

과거에 행해진 실험보다 큰 동물을 대상으로 한 이번 연구는 앞으로 인간에게도 기술이 적용될 수 있는 가능성을 시사하고 있다. 

하지만 앞으로 더 연구해야 할 과제도 많다. 이번 연구에서 아직 개가 근육기능을 되찾았다는 증거는 거의 없다. 연구 기간이 2개월로 매우 짧고 연구 대상 동물의 수도 적었다.

연구팀은 “이 기술을 인간에게 적용 임상시험을 수행하려면 추가 연구가 필요하며, CRISPR를 이용한 치료가 암을 일으키는 원인이 되는지 장기적인 관찰이 필요하다”며, “비록 그것이 안전하게 디스트로핀을 만드는 능력을 안전하게 회복한다고 해도, 그 치료법은 근육 손상을 되돌릴 수 없기 때문에 치료를 일찍 받는 소년들에게만 도움이 될 것 같다”고 설명했다.

연구팀은 소년들이 걸리는 이 병을 돕기 위해 궁극적으로 이 치료법을 다른 많은 듀센형 근이영양증 관련 돌연변이를 목표로 연구하고 있다고 밝혔다.

IT뉴스 / 김들풀 기자  itnews@